Medicina e tecnologia: la speranza di una vita normale per i pazienti affetti da tremore essenziale

Il tremore essenziale è una condizione neurologica cronica che può diventare altamente invalidante, caratterizzata da movimenti ritmici involontari di mani, testa, corde vocali o altre parti del corpo. In Italia, tale patologia colpisce oltre 370.000 persone; negli Stati Uniti circa 10 milioni; eppure, anche se altamente diffusa è ancora relativamente poco conosciuta. 

Pur avendo una sintomatologia simile, il tremore benigno essenziale non va confuso con il  morbo di Parkinson, rispetto al quale è molto più diffuso, contando circa 60 milioni di persone in tutto il mondo. 

I Sintomi

Il sintomo principale del tremore essenziale è, come si evince dalla denominazione, il tremore ritmico, incontrollato e oscillante di mani, testa, voce, gambe o tronco o altre parti del corpo; anche se, alcuni pazienti, accusano anche un tremore interno. Tale sintomo è maggiormente evidente quando il soggetto è in movimento ma è visibile anche in condizioni di riposo. Il tremore, che si può manifestare già in giovane età, può variare di intensità, peggiorare durante i momenti di stress emotivo o fisico, e progredire nel tempo. Nella maggior parte dei casi è bilaterale, ovvero inerente entrambe le parti del corpo.

Le Cause

Le cause del tremore essenziale sono tuttora oggetto di ricerca. Tuttavia, dagli studi condotti sino a questo momento, la patologia sembra derivare da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Inoltre, risulta che possa trattarsi di una patologia ereditaria, dal momento che, spesso, nei pazienti colpiti si riscontra una storia familiare di tremore. Secondo gli studi più recenti, il tremore essenziale deriva da disordini cerebrali, riscontrati  nelle aree del talamo.

 La Diagnosi

La diagnosi di questa patologia, che, come anticipato, non va confusa con il Parkinson, si basa principalmente sulla valutazione clinica e sulla storia medica del paziente. I medici procedono per esclusione, eliminando altre possibili cause di tremore; come malattie neurologiche o l’uso di farmaci che potrebbero provocare movimenti involontari. 

Impatto sulla qualità della vita

Per quanto il tremore essenziale possa essere scomodo e limitante, in molti  casi non impedisce alle persone colpite di condurre una vita normale. Tuttavia, questo dipende largamente dall’area colpita, dall’entità del sintomo e, naturalmente, dalla professione del paziente in questione. Chiaramente, se un musicista venisse colpito da tremore nelle mani la sua carriera potrebbe esserne compromessa. Molti pazienti sono costretti a rinunciare al lavoro o alla guida. Inoltre, al di là degli aspetti prettamente pratici, è comprensibile come un disturbo del genere possa essere foriero di disagi e, nei casi più gravi, di depressione, specialmente ove i sintomi siano più evidenti. Per questo è bene che i pazienti affetti da tremore si avvalgano di tutto il supporto emotivo possibile, da parte di amici, parenti e, se necessario, psicologi o psicoterapeuti. 

Le cure

La notizia positiva è che oggi la ricerca ha compiuto passi da gigante e prodotto risultati sorprendenti nel trattamento del tremore essenziale. 

Ad oggi, infatti, si annoverano diverse opzioni di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti; considerando che, ove la sintomatologia è lieve, la terapia fisica, può rivelarsi molto utile per migliorare il controllo motorio e ridurre l’impatto del tremore sulla vita quotidiana dei pazienti.

Attualmente, il rimedio più diffuso, prevede l’assunzione di farmaci come propranololo o la primidone, oppure un’azione chirurgica invasiva. Tuttavia, come anticipato, grazie oggi è possibile intraprendere un altro percorso terapeutico basato sull’uso di ultrasuoni. 

Gli ultrasuoni 

Grazie all’impegno e all’investimento di Insightec, azienda leader nell’uso delle tecnologie ad ultrasuoni in ambito medicale, oggi è possibile effettuare trattamenti non invasivi, ovvero che non richiedono incisioni nella calotta cranica, sulle specifiche aree del cervello (VIM, nucleo Ventrale Intermedio Mediale del talamo) che si ritengono responsabili di tale patologia. Tali trattamenti si basano proprio sull’uso dell’innovativa tecnologia ad ultrasuoni, “guidata”  dalla Risonanza Magnetica. Le onde sonore vengono utilizzate per intervenire, andando a colpire, in modalità  mirata e graduale, i neuroni responsabili del disordine, neutralizzandoli, con evidenti benefici dei pazienti. 

Il trattamento comporta rischi minimi per i pazienti che possono tornare a casa il giorno stesso, senza lesioni e con miglioramenti. In più si è rivelato benefico anche per coloro che non rispondevano positivamente ai farmaci. 

Studi Clinici 

I risultati prodotti da uno studio clinico, sponsorizzato da Insightec, per verificare l’effettiva efficacia degli ultrasuoni nel trattamento di pazienti con tremore essenziale refrattari ai farmaci, su un campione di 54 soggetti che si sono sottoposti al trattamento con la piattaforma Exablate® Neuro e a 3 anni di successive analisi, hanno dimostrato un miglioramento nel tremore delle mani del 76,5%; un miglioramento del tremore funzionale e motorio del 53% e del 56,9%. 

Il secondo studio, sempre promosso da Insightec, è stato condotto su un campione di 51 pazienti, a cui, nove mesi dopo aver trattato il primo lato è stato sottoposto al trattamento anche il secondo. Dai risultati è emerso un miglioramento della gravità del tremore del 80,2%, e un miglioramento del 74,3% delle disabilità funzionali a sei mesi. 

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L ’Associazione Tremori

Fortunatamente oggi l’attenzione su queste tematiche sta crescendo, proprio grazie all’impegno dei pazienti. Esperienze  e risultati terapeutici sono stati presentati  nella  conferenza stampa che si è tenuta presso la Sala Caduti di Nassirya del Senato: “IL DIRITTO DI NON TREMARE”, organizzata da Tremori ETS, su iniziativa del Senatore Francesco Zaffini, presidente della 10° Commissione del Senato – Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale a cui hanno preso parte autorevoli interlocutori, tra cui: Luca Savarese, Presidente Associazione TREMORI ETS;  Teresa Petrangolini, Direttore del Patient Advocacy Lab di ALTEMS – Università Cattolica del Sacro Cuore; Alessandro Tessitore, Professore Ordinario di Neurologia, Responsabile Unità Disturbi del Movimento, AOU, Università della Campania, “Luigi Vanvitelli”; Patrizia Sucapane, Medico specialista in Neurologia, ASL 1 –  L’Aquila; Riccardo Ricciuti, Direttore U.O.C. di Neurochirurgia – Azienda Ospedaliera di Viterbo; Ugo Trama – Dirigente servizio farmaceutico Regione Campania e il Dir. Gen. Achille Iachino, Direzione Generale dei dispositivi medici e del servizio farmaceutico, Ministero della Salute.

Ludovica Palmieri